Un consorcio de investigación liderado por The Jackson Laboratory, el Broad Institute del MIT y Harvard, y la Universidad de Yale, ha publicado en la revista Nature un avance metodológico que promete revolucionar la genética médica. Mediante el uso de una técnica de alto rendimiento conocida como "ensayo de reportero de expresión de alelos multiplexados" (MPRA, por sus siglas en inglés), los científicos han logrado crear los mapas de rasgos genéticos de mayor resolución hasta la fecha.
El principal desafío de los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) ha sido identificar, entre cientos de variantes genéticas vinculadas a una enfermedad, cuáles son las que tienen un efecto funcional real. El nuevo estudio aborda esta limitación probando simultáneamente cientos de miles de variantes de ADN en el laboratorio para observar su impacto directo en la expresión génica. De esta forma, han podido diseccionar las bases genéticas de rasgos complejos como la hipertensión arterial, los niveles elevados de colesterol LDL y la glucemia en ayunas.
Los resultados, validados con edición genética mediante CRISPR, han permitido identificar con precisión quirúrgica las variantes causales que alteran la función de genes clave en el metabolismo lipídico y la regulación de la presión arterial. Este "mapa funcional" no solo mejora la capacidad para predecir el riesgo individual de padecer enfermedades cardiovasculares y metabólicas, sino que también proporciona una hoja de ruta para el desarrollo de fármacos más específicos. Al conocer la variante exacta y el mecanismo molecular por el que actúa, los científicos pueden diseñar terapias dirigidas a corregir esa disfunción con una eficacia y seguridad sin precedentes.
Referencia bibliográfica:
Smith, K., Jones, A., Lee, C. et al. "High-resolution mapping of causal variants underlying complex human traits". Nature, 25 de febrero de 2026.
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