Investigadores del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center han desarrollado una novedosa prueba de diagnóstico basada en líquidos biológicos (biopsia líquida) que logra identificar cánceres en etapa inicial midiendo la aleatoriedad en los patrones de metilación del ADN, un fenómeno que denominan "inestabilidad epigenética". Publicado en la revista Clinical Cancer Research, este enfoque ha demostrado una precisión sin precedentes para detectar cáncer de pulmón y mama en sus fases más tempranas, superando a los métodos actuales.
La mayoría de las pruebas de metilación de ADN existentes se centran en detectar cambios absolutos en sitios específicos del genoma. Sin embargo, estos tests suelen estar calibrados para cohortes de población específicas y pierden efectividad en poblaciones más diversas. El equipo de Johns Hopkins, liderado por Hariharan Easwaran, adoptó un enfoque distinto: en lugar de medir la presencia o ausencia de metilación, desarrollaron un nuevo índice llamado Índice de Inestabilidad Epigenética (EII), que cuantifica la variación aleatoria en la metilación del ADN, una característica distintiva de las células cancerosas en formación.
Utilizando un modelo de machine learning entrenado con datos de más de 2,000 muestras, los científicos identificaron 269 regiones genómicas clave donde esta variabilidad es más pronunciada. Los resultados fueron notables: en el adenocarcinoma de pulmón, la prueba detectó cáncer en etapa 1A con un 81% de sensibilidad y un 95% de especificidad. En cáncer de mama temprano, la sensibilidad alcanzó aproximadamente el 68% con la misma especificidad. Además, la prueba mostró potencial para detectar cánceres de colon, páncreas, próstata y cerebro.
"Nuestra hipótesis es que durante las etapas más tempranas del desarrollo del cáncer, la metilación comienza a cambiar", explicó Easwaran. "Podemos captar esas señales utilizando estas métricas de aleatoriedad". Los investigadores creen que esta herramienta podría complementar los tests de cribado existentes, como el PSA para próstata, ayudando a reducir los falsos positivos y la necesidad de biopsias innecesarias.
Referencia bibliográfica:
Easwaran, H., Thursby, S.J., et al. "Detecting Early-Stage Cancers with a New Blood Test Measuring Epigenetic Instability". Clinical Cancer Research, 27 de enero de 2026 .
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